世界五大絕症之一
簡介
肌萎縮性脊髓側索硬化症(英語:Amyotrophic lateral sclerosis, 縮寫為ALS),也稱為肌萎縮側索硬化症,在美國一般叫做盧·賈里格症(英語:Lou Gehrig's disease),俗稱為漸凍人症(因從患病開始,患者身體會慢慢無法運動,猶如被漸漸凍結,故名)是一個漸進和致命的神經退行性疾病。起因是中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。ALS病人由於上、下運動神經元都退化和死亡並停止傳送訊息到肌肉,在不能運作的情況下,肌肉會逐漸衰弱、萎縮。 最後,大腦完全喪失控制隨意運動的能力。這種疾病並不一定會如阿茲海默病般影響病人的心理運作。相反,患有晚期疾病的病人可一直保持清晰的思維、保留發病前的記憶與同樣的人格和智力。
ALS是常見的運動神經元疾病之一。
在美國,每年診斷出5,600多個新病例。全美共有高達30,000美國人正受此病的影響。 ALS每年在每10萬名美國人中造成2人死亡。
該病從發病到死亡的生存時間中位數為39個月,只有4%的病人可以存活十幾年或更長。雖然有很罕見的病人可以存活超過50年以上,但大部分的病人從發病開始,一般會在三到五年內死於呼吸衰竭。
症狀
初期
漸凍人初期有70%從四肢無力開始發病,25%病患會先出現口部、咽喉無力症狀。四肢無力者逐漸無法順利扣鈕扣、使用鑰匙、容易跌倒、無法久站、無法走路等狀況;口咽無力者會有口齒不清、吞嚥困難等症狀。
晚期
吞嚥、呼吸都有困難,需要侵入性的維生系統才能存活
吸入性肺炎會加重,而保持正常的體重也會越加困難,並有可能需要通過插管進食。
病因
肌萎縮側索硬化的病因至今不明。20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如遺傳、重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。產生運動神經元損害的原因,目前主要理論有:
1.神經毒性物質累積,谷氨酸堆積在神經細胞之間,久而久之,造成神經細胞的損傷。
2.自由基使神經細胞膜受損。
3.神經生長因子缺乏,使神經細胞無法持續生長、發育。
治療
目前該疾病仍未有有效的治療方式或藥物,僅能協助症狀程度並降低死亡風險
1. 一般療法
支持療法:對症治療,適當鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可給予少量抗阻胺藥;若痰多,可給予霧化吸入及化痰藥;如出現情緒低落,與以抗抑鬱治療等。此外,還要多翻身以防止褥瘡發生。
2. 特殊療法
目前國際承認、且惟一通過美國食品藥物監督局(FDA)批准治療肌萎縮側索硬化的藥物為力如太(Rilutek),並且一定要儘早使用,但只能延長病人存活時間數個月
3. 呼吸治療
開始呼吸不順時,可使用一般氧氣或使用雙正壓呼吸機(BiBAP)幫助呼吸,發生進一步呼吸衰竭時,則需氣管切開,使用人工呼吸機。
4. 研究進展
目前國際上正嘗試以神經營養因子、抗氧化劑如維生素E、維生素C以及肌酸、CoQ10等與力如太聯合應用,以對肌萎縮側索硬化進行保護性治療。但上述治療還有待於臨床試驗的證實。此外,科學家們也正在進行有關本病基因治療的實驗研究